síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
- síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
- síndrome de HERMANSKY-PUDLAK
-
un
defecto hereditario de almacenamiento de
plaquetas que ocasiona un
tiempo de sangrado mayor, asociado a un
albinismo tirosinasa positivo y a una acumulación de material ceroide en los pulmones, la
mucosa oral, la
mucosa intestinal y el
sistema retículo endotelial. El desorden pigmentario tiene una
expresión fenotípica
variable y afecta la piel, los cabellos y los ojos. Otras características de este
síndrome son
nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter autosómico recesivo
Diccionario ilustrado de Términos Médicos..
Alvaro Galiano.
2010.
Diccionario médico.
2013.
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